Was bedeutet PKU?

Phenylketonurie ist eine erblich bedingte Krankheit

Ursache ist ein Gendefekt, d.h. das Gen, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin verantwortlich ist, wird nicht richtig ausgebildet. Deshalb unterbleibt diese Umwandlung.

Bereits nach wenigen Wochen kommt es zu einem Entwicklungsrückstand des Säuglings und ohne Behandlung zu sehr schweren geistigen Schäden. Vor der Geburt ist der Fetus durch den Stoffaustausch mit dem mütterlichen Körper vor einer Anhäufung von Phenylalanin geschützt. Nach der Geburt steigt der Phenylalaningehalt von Blut und Gewebe durch die Milchnahrung rasch an und kann das 30-fache des normalen Werts erreichen. Ein Teil des Phenylalanins wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt und zusammen mit überschüssigem Phenylalanin im Urin ausgeschieden. Diese anormalen Stoffwechselprodukte bedingen auch den strengen Geruch des Harns von unbehandelten PKU-Kranken.
Phenylbrenztraubensäure und andere, ebenfalls giftige Abbauprodukte des Phenylalanins beeinträchtigen u. a. die Ausbildung der Nervenzellen des Großhirns und führen zu Schwachsinn, Krämpfen und Lähmungen.
Da die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin unterbleibt, sinkt der Tyrosinspiegel im Körper. Dieser verminderter Gehalt führt zu Wachstumsstörungen und Schädigungen des Nervensystems.
Tyrosin ist außerdem eine Vorstufe des Hormons Adrenalin und des Farbstoffs Melanin. Der Melaninmangel von PKU-Kranken zeigt sich in hellen Haaren (blond oder rot), blauen Augen und der fahlen Haut.

Deshalb ist eine frühzeitige Erkennung sehr wichtig. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser kann sie therapiert werden. Die Therapie von PKU-Kranken besteht aus einer Diät: Die Kinder erhalten möglichst bald nach der Geburt eine phenylalaninarme, tyrosinreiche Kost. Sie dürfen nur wenig Eiweiß zu sich nehmen, da dieses bis zu 5 % Phenylalanin enthalten kann. Um eine ausreichende Versorgung mit Aminosäuren zu gewährleisten, erhalten sie speziell zusammengestellte Aminosäuregemische, in denen Phenylalanin in geringen, aber genau dosierten Mengen enthalten ist. Phenylalanin darf als lebenswichtige Aminosäure in der Nahrung nicht völlig fehlen, da es sonst zu Mangelerscheinungen käme. Wird diese Diät konsequent bis zum 10. Lebensjahr eingehalten, verläuft die Gehirnentwicklung normal. Ab diesem Alter ist das Nervensystem soweit entwickelt, dass keine Schäden durch hohe Phenylalaninkonzentrationen mehr zu erwarten sind. Neuere Untersuchungen zeigen jedoch, dass Frauen mit PKU die Diät weiterführen sollten, da bei einer Schwangerschaft die Gehirnentwicklung des Embryos durch zu hohe Phenylalaninmengen im mütterlichen Blut gestört werden kann.